Entidades que representam pacientes alertam que a demora na ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS) ainda atrasa o diagnóstico e o início do tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) no Brasil. Segundo os grupos, isso pode comprometer a preservação dos movimentos dos pacientes.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Entre a confirmação da doença e o início do tratamento, o tempo médio de espera é de 1,7 ano. Em outros países, conforme o instituto, esse intervalo pode ser inferior a um mês.
Um dos principais entraves, de acordo com o Iname, é a implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no SUS. Cinco anos após a aprovação da norma, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, no entanto, está prevista apenas na última etapa de implementação.
Para a presidente do Iname, Diovana Loriato, o diagnóstico precoce é determinante para evitar perdas motoras irreversíveis. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirmou.
O Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, mostra altos índices de judicialização para garantir acesso ao tratamento. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Na AME tipo 3, que ainda não tem tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.
O impacto do diagnóstico precoce aparece na história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas tiveram desfechos diferentes. Heitor foi diagnosticado aos três meses, após uma parada respiratória, e precisou ser encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos e não anda nem fala.
Já Heloisa fez o teste genético imediatamente após nascer. O resultado saiu com 15 dias, e o tratamento começou seis dias depois. Sem sintomas da doença, ela caminha, pula e vai à escola.
O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, doença que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS e tem custo estimado em R$ 7 milhões. Mesmo assim, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para obter respiradores e outros equipamentos necessários ao tratamento domiciliar, o que faz com que alguns permaneçam internados por longos períodos.
