A Síndrome do X Frágil é uma condição genética que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela acontece por causa de uma mutação no gene FMR1, que fica no cromossomo X. Essa mudança diminui ou para totalmente a produção da proteína FMRP, que é super importante para o cérebro funcionar direitinho. Por causa disso, pessoas com essa síndrome têm atrasos no seu desenvolvimento, dificuldades de aprendizado e até problemas comportamentais. Também podem apresentar algumas características físicas, como rosto mais alongado e orelhas grandes.
Estudos mostram que cerca de uma a cada 4 mil crianças do sexo masculino e uma a cada 6 mil do sexo feminino são afetadas por essa síndrome. Mesmo assim, muitas vezes as pessoas não a conhecem bem, o que dificulta o diagnóstico rápido. Às vezes, fica fácil confundir essa condição com o Transtorno do Espectro Autista (TEA).
Dois geneticistas da Dasa Genômica, Dr. Gustavo Guida e Dr. Marcial Francis, falam sobre a Síndrome do X Frágil. Vamos entender mais sobre isso!
Síndrome do X Frágil é Hereditária
A síndrome se dá por alterações no gene FMR1, o que explica por que ela pode ser herdada entre gerações. É mais comum em meninos e é uma das principais causas genéticas de deficiência intelectual. Muitas vezes, é relacionada ao autismo.
O Dr. Gustavo Guida observa que isso é importante, pois muitas vezes as famílias não investigam a causa do autismo. Isso prejudica o aconselhamento genético que poderiam receber. A síndrome ocorre por uma expansão excessiva de repetições da sequência CGG no gene FMR1. Quanto mais repetições, maior a chance de o gene “silenciar”, impossibilitando a produção da proteína FMRP, que é vital para o desenvolvimento do cérebro.
Quando Investigar a Síndrome do X Frágil
É bom investigar essa síndrome quando:
- Crianças apresentam atraso no desenvolvimento motor e de fala;
- Crianças são diagnosticadas com autismo sem uma causa definida;
- Há histórico de autismo ou deficiência intelectual na família;
- Mulheres têm problemas de ovulação antes dos 40 anos.
Infelizmente, mesmo com esses sinais, o diagnóstico pode demorar. Isso acontece porque muitas vezes não são feitos testes genéticos adequados em crianças com atrasos significativos no desenvolvimento.
O Dr. Marcial Francis alerta que essa falha na identificação se deve à falta de informação sobre essa síndrome. Ele diz que é crucial que profissionais de saúde e familiares pensem em fazer exames genéticos, especialmente em crianças com atrasos de desenvolvimento e com histórico familiar.
Sinais da Síndrome do X Frágil
A síndrome mostra uma grande variedade de sinais clínicos. Entre os mais comuns, estão:
- Atraso na fala e na coordenação motora;
- Deficiência intelectual que pode variar de leve a grave;
- Comportamentos que se assemelham ao TEA;
- Ansiedade;
- Hiperatividade;
- Sensibilidade a estímulos sensoriais;
- Dificuldade de manter a atenção.
Além disso, características como orelhas grandes e face alongada podem aparecer, mas não são essenciais para o diagnóstico. Outros sinais também incluem fragilidade emocional, crises de ansiedade e dificuldades motoras.
Por conta da diversidade de manifestações, é importante avaliar todos esses aspectos juntos e fazer os testes genéticos necessários para confirmar a síndrome. O Dr. Guida explica que o grande desafio está na ampla variedade de sinais. É preciso observar a combinação de atrasos, características físicas e dificuldades comportamentais.
Diagnóstico da Condição
Para confirmar a síndrome, é feito um exame genético. O teste para o X-Frágil, utilizando a técnica PCR, verifica quantas vezes a sequência CGG se repete no gene FMR1.
Os resultados são classificados da seguinte forma:
- Até 55 repetições: normal;
- Entre 55 e 200 repetições: pré-mutação, que é uma forma mais leve, mas exige acompanhamento;
- Acima de 200 repetições: mutação completa, que indica a síndrome.
O Dr. Marcial destaca que as tecnologias atuais, como a PCR, tornam o diagnóstico mais rápido e eficiente. Isso é essencial para o tratamento e para o aconselhamento das famílias.
Tratamento para a Síndrome do X Frágil
No momento, não existe cura para a síndrome, mas há várias formas que ajudam a lidar com os sintomas e a melhorar a qualidade de vida da criança. Algumas das abordagens incluem:
- Terapias comportamentais e ocupacionais;
- Acompanhamento com fonoaudiólogos;
- Suporte educacional adaptado;
- Medicamentos, se necessário, para tratar convulsões, ansiedade ou hiperatividade.
O aconselhamento genético é uma parte muito importante do tratamento, especialmente para quem tem histórico da condição na família. O Dr. Guida comenta que esse avanço, junto com os testes genéticos que evoluíram muito, pode transformar a realidade. Hoje, é possível diagnosticar cedo e oferecer o suporte necessário, o que é um grande passo para as famílias que lidam com essa síndrome.
Em suma, a Síndrome do X Frágil é uma condição genética que traz desafios, mas com o entendimento correto e tratamento adequado, é possível oferecer uma vida mais plena e de qualidade para os afetados e suas famílias.
